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2014-08-25 23:52:18|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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猫叫综合征

又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

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